Please update your Flash Player to view content.

Saethre Chotzen Sendromu

Diğer kraniosinostoz sendromlarına benzer , Saethre-Chotzen sendromu da bazı kafatası kemiklerinin erken birleşmesiyle (kraniosinostozis) tanımlanan genetik bir durumdur. Bu erken birleşme kafatasının normal gelişmesini engellemekte , kafa ve yüz bölgesinde anormal gelişmelere ve yüz asimetrisi , kafatası asimetrisine neden olmakta. 

Saethre-Chotzen sendromu olan kişilerde sıklıkla koronal sütürlar yani kulaktan kulağa uzanan büyüme hattı zamanından önce kapanmaktadır. Erken kapanmaya bağlı olarak kafatasının diğer bölümlerinde zaman içerisinde yanlış şekillenmeler gelişmektedir.

Kraniyal (cranial) sutürlerin erken kapanması ve tüm bu değişiklikler anormal kafatası şekli, yüksek alın, düşük bir ön saç çizgisi, sarkık göz kapakları (ptozis), geniş aralıklı gözler ve geniş bir burun köprüsü ile sonuçlanmaktadır. 

Yüzün bir tarafı diğer tarafından belirgin şekilde farklı olabilir (asimetrik yüz). Saethre-Chotzen sendromu olan insanların çoğunda küçük ve olağandışı şekil almış kulaklar da olabilir.

Saethre-Chotzen sendromunun belirtileri, etkilenen bireyler aynı aileden olsa bile, büyük ölçüde değişkendir. Bu durum, her iki elde de ikinci ve üçüncü parmakların derilerinin kaynaşmış olması ve ayak başparmağının büyük ya da çift olması gibi hafif el ve ayak anormalliklerine neden olabilir.

Büyüme gelişmenin gecikmesi ve öğrenme zorlukları da rapor edilmiştir, ama bu durumu yaşayan bireylerin çoğunun zeka durumu normaldir. Saethre-Chotzen sendromunun daha az görülen belirtileri, boy kısalığı, omurga kemiklerinde anormallikler (vertebra), işitme kaybı ve kalp kusurlarıdır.